הבדיקה הגנטית בהריון יצאה תקינה, אבל הקטין נולד עם תלסמיה

עו"ד אבי שמואלי

בימים אלו הוגשה על ידינו תביעה חדשה שעניינה רשלנות רפואית בהריון, ושמבוססת על הולדה בעוולה של קטין חולה תלסמיה.

התביעה הוגשה בשם זוג הורים שביצעו במהלך ההריון המדובר בדיקה של דיקור סיסי שליה במטרה לשלול את האפשרות כי העובר חולה תלסמיה. תוצאת הבדיקה הגנטית הנ"ל הייתה תקינה, אלא שלאחר שהקטין נולד, התברר כי המדובר היה בתוצאה שגויה, וכי הקטין חולה תלסמיה. המדובר, אפוא, במקרה של רשלנות רפואית בביצוע בדיקת מעבדה גנטית בהריון.

 להלן פירוט רחב יותר של נסיבות הפרשה:

מחלת ביתא תלסמיה מייג'ור הינה מחלה המטולוגית, כרונית, קשה ביותר, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. משמעו של דבר, שכדי שאדם ייוולד כשהוא חולה במחלה, עליו לקבל מכל אחד מהוריו גן שפגוע במוטציה שגורמת למחלה (ההורים במקרה כנ"ל צריכים שניהם להיות נשאים של המחלה. נשא של המחלה הינו אדם בריא, אך באפשרותו להעביר לצאצאיו את אלל הגן הפגוע במוטציה שגורמת למחלה).

חולי התלסמיה תלויים מִיַנְקוּת, ולכל אורך חייהם, בקבלת עירויי דם תכופים (מדי שבועיים-שלושה). המחלה עצמה, עירויי הדם, והטיפולים השונים שניתנים לחולים בה, כרוכים בסיבוכים חמורים ושונים, בתופעות לואי קשות, ובפגיעה רב מערכתית.

המוטציה הגנטית שגורמת למחלה שכיחה במיוחד בקרב ערביי ישראל, ובקרב יהודים שמוצאם במדינות אגן הים התיכון. בשל כך, ועל רקע חומרתה, בדיקת סקר לזיהוי נשאותה הוכנסה בישראל ל"סל הבריאות" לפני שנים. באותם מקרים שבהם נמצא כי שני בני זוג הינם נשאי המחלה, יומלץ להם, בין היתר, לבצע בכל הריון בדיקה גנטית של סיסי שליה או מי שפיר כדי לבחון אם העוּבָּר חולה במחלה, ואם אכן כך יתברר –  תינתן להם האפשרות להפסיק את ההריון בכל שלב.

בני הזוג בפרשה המתוארת אובחנו כנשאי תלסמיה עוד בתחילת שנות ה-2000, בסמוך לאחר נישואיהם.

בעקבות האמור, מאז ועד להריון נשוא התביעה, הנ"ל ביצעו ב-3 מתוך הריונותיהם דיקור של סיסי שליה/מי שפיר כדי לבדוק פרטנית, בבדיקה גנטית, אם העוּבָּר חולה במחלה. בשניים מתוך המקרים תשובת הבדיקה הגנטית היתה תקינה. באותו מקרה יחיד שנתברר כי העוּבָּר חולה במחלה בני הזוג בחרו להפסיק את ההריון בשבוע ה-20 שלו.

התביעה שהגשנו, סבה סביב רשלנות רפואית בהריון האחרון של בני הזוג, ממנו נולד להם, ילדם הרביעי, והצעיר ביותר (להלן: "הקטין").

גם במסגרתו של הריון זה האם ביצעה דיקור סיסי שליה, כדי לבדוק פרטנית, בבדיקה גנטית, אם העוּבָּר שברחמה חולה בתלסמיה (שאז יופסק ההריון), אם לאו.

הדיקור עצמו נעשה בשבוע 13+1 להריון, ודגימת סיסי השליה נשלחה למעבדה המטולוגית בבי"ח מסוים, כדי ששם תבוצע בדיקה גנטית טרום לידתית לאבחון תלסמיה.

תוצאת הבדיקה הגנטית, עליה הודע לבני הזוג בסמוך לאחר מכן בע"פ ובכתב, הייתה תקינה, ובמסגרתה נמסר כי המדובר בְּעוּבָּר בריא שהינו נשא של המחלה (כלומר, שכהוריו, הוא נושא בגופו גן אחד תקין של המחלה וגן אחד פגוע – מה שמאפשר חיים בריאים ותקינים לחלוטין).

בהסתמך על תוצאתה התקינה של הבדיקה הגנטית, ההריון המדובר נמשך אפוא כסדרו, והוא הסתיים עם לידת הקטין בשבוע ה-41 להריון.

ואולם, בחלוף כ-4 חודשים בלבד לאחר הלידה, הקטין הופנה למיון בי"ח בשל חיוורון, הגדלת טחול וכבד, וחולשה. בדיקות דם שבוצעו בקבלתו לימדו על אנמיה חמורה, והוא אושפז לצורך מתן עירוי דם ובדיקות נוספות.

בשחרורו צוין כי למרות שתוצאת הבדיקה הגנטית שבוצעה במהלך הריונו שללה תלסמיה (ותאמה מצב של נשאות בלבד), הרי שהקליניקה מחשידה כי בפועל הנ"ל חולה בתלסמיה (ולא נשא), משמע שתוצאת הבדיקה הגנטית שבוצעה בהריונו הייתה שגויה.

בעקבות האמור, בוצעה באותה מעבדה המטולוגית בדיקה גנטית חוזרת של דגימת סיסי השליה (שנשמרה שם מאז הריונו של הקטין), כמו גם בדיקה גנטית שנעשתה מדגימת דם שנלקחה מהקטין לאחר הלידה. תוצאות הבדיקות הגנטיות הנ"ל לימדו שתיהן כי הקטין הינו חולה (ולא נשא) תלסמיה. משמע, שתוצאת הבדיקה הגנטית, שניתנה לבני הזוג במהלך ההריון, ושעליה נסמכו בני הזוג במהלך הריון הקטין, הייתה שגויה.

 יש לציין כי ארכו מספר חודשים עד שהמעבדה המדוברת הסכימה להדפיס דו"ח שמלמד על כך שבבדיקה גנטית שבוצעה לאחר לידת הקטין נתברר כי הוא חולה (ולא נשא) בתלסמיה.

 בנסיבות המתוארות הגשנו בשם ההורים תביעת רשלנות רפואית בהריון, בעילה של "הולדה בעוולה". התביעה מכוונת לשרשרת המחדלים והכשלים שנלוו לבדיקה הגנטית שבוצעה באותה מעבדה ובי"ח, במהלך הריונו של הקטין, ושהביאו לתוצאתה "התקינה" והשגויה, על כל המשתמע מכך מבחינת מצג השווא שהוצג בפני ההורים במהלך ההריון, והחלטתם להמשיך את ההריון ולא להפסיקו (החלטה שנסמכה על תוצאתה "התקינה" של הבדיקה).

תביעה כנ"ל, שעילתה הולדה בעוולה עקב רשלנות רפואית בהריון, מוגשת בשם הורי הילד הפגוע. במסגרתה נתבע בשם ההורים פיצוי בגין נזקים כספיים שונים הכרוכים בהוצאות העודפות שנדרשות לגידולו של הקטין עד גיל 18, כמו גם בהוצאות העודפות שתידרשנה כדי לקיים אותו, לתמוך בו ולסעוד אותו מגיל 18 ואילך, לאורך חייו. בנוסף, נתבע בשם ההורים פיצוי בגין נזקים לא ממוניים, הכרוכים בכאבם ובסבלם, וכן בפגיעה לאוטונומיה שנגרמה להם בנסיבות העניין.