עו"ד מאיה סופר פלדמן
תחום הרפואה הגנטית התפתח מאוד בשנים האחרונות בשימת דגש על אבחון מוקדם ככל האפשר של תסמונות גנטיות שונות כמו: מומים מולדים, אוטיזם, פיגור שכלי ועוד. כיום ניתן לבצע בדיקה גנטית הנחשבת למתקדמת ביותר בתחום ומכונה: בדיקת צ'יפ גנטי. קראו את כל המידע הרלוונטי על בדיקת צ'יפ גנטי בהריון – מהי ובאילו מצבים חשוב במיוחד לערוך אותה.
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון
בדיקת צ'יפ גנטי הינה בדיקה לזיהוי מומים אצל העובר. מטרת בדיקה זו הינה אבחון של שינוי כרומוזומי הכולל עודף או מחסור של גנים אצל העובר.
בדיקה זו חושפת מאות תסמונות גנטיות שהן הגורמות לפיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים ובעיות התפתחות שונות.
קהל היעד של בדיקת צ'יפ גנטי בהריון
בעבר, היה מקובל כי הבדיקה מיועדת לנשים הרות שאובחנו אצלן מומים בעובר או בעיות גדילה והתפתחות.
בשנים האחרונות, לאחר שהתגלו סגולותיה לאבחון תסמונות גנטיות גם אצל עוברים בהריונות שנראו כתקינים לחלוטין בבדיקות אחרות, אנו, כמו גם רופאים רבים, סבורים כי הבדיקה מומלצת לכל אישה הרה וכי קיימת חשיבות רבה למסור את המידע המלא בנוגע ליתרונותיה, גם לנשים עם הריונות בסיכון נמוך אשר יכולות לבצע אותה במסגרת רפואה פרטית.
בנוסף, יש לדעת כי בדיקת צ'יפ גנטי מיועדת גם לבוגרים שאובחנו כסובלים מאוטיזם, פיגור שכלי ובעיות גנטיות נוספות.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מגדילה סיכויים ללידת ילד בריא
בדיקת הצ'יפ הגנטי מחליפה כיום את בדיקת הקריוטיפ המיושנת יותר. היא נעשית ברזולוציה גבוה מפי 100 מבדיקת הקריוטיפ! הצ'יפ הגנטי מאפשר גילוי מגוון רחב של בעיות שאינן מזוהות בבדיקת קריוטיפ, מה שמאפשר היתכנות גבוהה יותר לידת תינוק בריא.
מהלך בדיקת צ'יפ גנטי
בדיקה זו אליה עברו מכונים גנטיים ברחבי העולם מאפשרת בדיקה כמותית של חומר גנטי במקטעי כרומוזומים שונים.
בדיקת צ'יפ גנטי ניתנת לביצוע בשבועות 11-13 של ההריון כחלק מבדיקת סיסי שליה או משבוע 16 ואילך במהלך בדיקת מי שפיר.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבססת על שבב עשוי זכוכית בו מוטבעים מקטעי DNA קטנים. מקטעים אלו מייצגים את המידע הגנטי של כל אדם. בתנאי מעבדה מבוקרים קושרים את ה-DNA שנבדק באמצעות הדגימה עם מקטעים התואמים לו על השבב. באמצעות תוכנה ייחודית נערכת השוואה בין הדגימה הקיימת לדגימה תקינה וכך מתגלים חסרים או עודפים במקטעי הכרומוזומים הזעירים.
בנוסף לבדיקה זו וכחלק ממנה יידרשו ההורים לתת דגימות דם שלהם לצורך פענוח תוצאות הבדיקה.
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון – מתי ניתנת המלצה לביצוע הבדיקה?
כפי שהוסבר, בעבר, הומלץ על ביצוע הבדיקה כשהתגלו ממצאים המחשידים לתסמונת גנטית בהריון או כשהיה רקע משפחתי רלוונטי.
דיקור מי שפיר (שהכרחי לביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי שכן יש צורך לקחת חומר גנטי של העובר ממי השפיר לשם ביצוע הבדיקה), נמצא בסל הבריאות רק להריונות המוגדרים בסיכון גבוה (עקב ממצאים ספציפים בהריון או רקע משפחתי) או לנשים שעברו את גיל 35.
לדעתנו, ודעה זו מקובלת כיום גם ע"י רופאים רבים, מאז שנכנסה הטכנולוגיה של הצ'יפ גנטי, שהחליפה את בדיקת הקריוטיפ המיושנת, ואשר מאפשרת אבחון מאות תסמונות גנטיות שאינן תלויות בגילה של האישה, אין מקום לאבחנה בין נשים צעירות לבין נשים מבוגרות מגיל 35 והבדיקה מומלצת לכל אישה אשר מעוניינת למזער את הסיכון ללידת ילד הסובל מתסמונת גנטית.
בגלל האבחנה המיושנת שנעשתה לפני שבדיקה זו הומצאה, נשים צעירות עם הריונות תקינים יכולות לעשות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי רק במימון עצמי, אולם חשוב מאוד לידע אותן על האפשרות לעשות זאת.
הכנות לקראת בדיקת צ'יפ גנטי
חשוב להתייעץ עם רופא/ת נשים לגבי ההכנות הנדרשות. בנוסף, במידה והאישה הנבדקת נוטלת תרופות מדללות דם יש להפסיק את נטילתן כמה ימים לפני ביצוע הבדיקה.
בדיקת צ'יפ גנטי – מה היא אינה מאבחנת?
בדיקת הצ'יפ הגנטי נחשבת למדויקת מאוד ומתקדמת ביותר מבחינה טכנולוגית אולם היא עדיין איננה מאפשרת זיהוי של מוטציות – מחלות גנטיות כתוצאה משינוי נקודתי בגן.
בדיקה אשר נחשבת כמשלימה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, הינה בדיקת אקסום, אותה ניתן לבצע במסגרת הרפואה הציבורית אם יש ממצאים המצדיקים זאת, או במסגרת רפואה פרטית אם ההורים רוצים לשלול כל ממצא גנטי פתולוגי אצל עוברם.
זמן הפענוח של בדיקת צ'יפ גנטי
יש לדעת כי מרגע ביצוע הבדיקה יש להמתין כ-30 יום עד לקבלת התוצאות.
עלות הבדיקה הגנטית
מחיר של בדיקת צ'יפ גנטי משתנה לפי הגורם המפנה: בדיקה בהפניה של יועץ גנטי או רופא גנטיקאי נעשית ללא תשלום ואילו עלות בדיקה הנעשית על פי בקשה עצמאית כ-3,000 ש"ח.
מהם ממצאי הבדיקה?
תוצאות בדיקה גנטית עשויות להיות: "תקינות", "לא תקינות" או "לא ברורות". במקרים שבהם תוצאות הבדיקה הוגדרו כלא תקינות או כלא ברורות, יש להיוועץ עם גניטקאי או יועץ גנטי להמשך בדיקות, מעקב וטיפול.
ככל שהידע המחקרי מצטבר, מספר הבדיקות שמשמעותן אינה ברורה יורד. כמו בן, במידה והמשמעות לא ברורה, פעמים רבות ניתן לקבל מידע טוב יותר מביצוע בדיקה גם להורים.
יתרונות בדיקת הצ'יפ הגנטי על בדיקת NIPT
דבר ראשון חשוב לדעת כי בדיקת NIPT הינה בדיקת סקר בלבד (התשובה הינה סטטיסטית ולא קונקרטית) ואם התוצאה מצביעה על בעיה, יש לאמת אותה בבדיקת מי שפיר בשילוב צ'יפ גנטי. בדיקת NIPT נעשית מדם מאם ואינה מצריכה דיקור מי שפיר.
נשים רבות מפחדות מהסיכון של הפלה כתוצאה מהדיקור, אבל חשוב להבין שמבחינה סטטיסטית הסיכון לפספס אבחנה גנטית עקב אי ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי גבוה בהרבה מהסיכון שתגרם הפלה כתוצאה מהדיקור.
בדיקת NIPT בודקת תסמונות כרומוזומליות שונות בדם האם ומכסה 5 כרומוזומים בלבד. בנוסף, היא מאתרת אך ורק שינויים כרומוזומליים בולטים כמו: חסר או תוספת של כרומוזום שלם.
לעומתה, בדיקת צ'יפ גנטי בודקת את 23 זוגות כרומוזומים הקיימים ומאתרת שינויים מזעריים ולא רק שינויים דרמטיים של תוספת או חסר בכרומוזום שלם.
באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן שינויים כמו: מחיקה או הכפלה של מקטע בודד, מה שמאפשר לזהות קשת רחבה של הפרעות ותסמונות גנטיות.
צ'יפ גנטי ורשלנות רפואית
במשרד עורכי דין א. שמואלי מסבירים כי אי יידוע מטופלת באפשרות ביצוע הבדיקה, כמו גם אי הפניה לבדיקה כאשר יש אינדיקציה רפואית לכך, עשויות להיות עילות להגשת תביעה של רשלנות רפואית בטיפול בגין הולדה בעוולה.
במידה ונולד ילד הסובל ממום או מתסמונת גנטית שלא התגלו קודם הלידה בשל רשלנות רפואית, ניתן להגיש תביעה לקבלת פיצויים עד 7 שנים מיום האירוע.
בדיקת צ'יפ גנטי – משמעותה, תוצאותיה ואפשרויות התביעה בגין רשלנות
באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית בכ-1% מתוך כלל הלידות בישראל. אבחון תסמונות גנטיות ומומים בעוברים עשוי להיות משמעותי מאוד ואף להבדיל בין לידת תינוק פגוע ללידת תינוק בריא. חשוב לדעת כי במקרים רבים של רשלנות רפואית מטעם הצוות הרפואי ניתן להגיש תביעה למתן פיצויים גבוהים עקב התנהלות רשלנית.
