תסמונת האיקס השביר

 תסמונת האיקס השביר

מהי תסמונת האיקס השביר? מהם התסמינים של תסמונת זו? כיצד ניתן  לאבחן תסמונת איקס שביר בעובר עוד טרם כניסתה להריון של האם?  נעמוד על חשיבות אבחון תסמונת האיקס השביר במועד, ומהי  המשמעות המשפטית של העדר אבחון. כמו כן, נסקור את שיטות הטיפול והדרך לנהל את תסמונת האיקס השביר.

מהי תסמונת איקס שביר?

תסמונת האיקס השביר (ידועה גם כתסמונת X שביר או באנגלית Fragile X Syndrome) היא תסמונת גנטית שהינה הסיבה השכיחה ביותר (לאחר תסמונת דאון) למגוון לקויות קוגניטיביות והתנהגותיות, ובכללן הפרעות למידה, אוטיזם, ופיגור ברמה בינונית עד קשה.

תסמונת האיקס השביר פוגעת בצורה קשה יותר בזכרים, ושכיחותה בקרב זכרים נאמדת בין 1:4000 ל- 1:6000.

התסמונת מתבטאת בהרחב וחזרת רצף באופן מוגבר תו  של אזור מסוים בכרומוזום X (מכאן שמה של התסמונת), בגן שנקרא FMR1, אשר מוביל להיעדר חלבון  הדרוש להתפתחות מוחית תקינה. גן זה מתבטא בבכמות מהנורמה של חלבון CGG.

במצב תקין – מספר חזרות הרצף הגנטי בכרומוזם אינו עולה על 50.

במצב של פרה מוטציה – מספר חזרות הרצף הגנטי נע בין 55 ל-200.

במצב של מוטציה מלאה – מספר חזרות הרצף הגנטי עולה על 200.

תסמיני תסמונת איקס שביר

התסמינים של תסמונת האיקס השביר שונים מאוד מאדם אחד לשני, עם זאת נעמוד על התסמינים הנפוצים המזוהים עמה:

1. מוגבלות שכלית דהינו, מוגבלות אינטלקטואלית הבאה לידי ביטוי בקשיי למידה, מיומנויות תקשורתיות ופתרון בעיות. המוגבלות יכולה לנוע בטווח שבין קל לבינוני לרבות אוטיזם, ותלות מוחלטת בעזרת צד שלישי
2. עיכובים התפתחותיים כגון עיכוב בתחום המוטורי והקוגניטיבי לרבות -עיכוב בישיבה, זחילה והליכה, דיבור ושפה.
3. קשיים התנהגותיים – אימפולסיביות, היפראקטיביות, קשיים חברתיים, חרדות וכן קושי גדול עם עם מעברים ושינויים.
4. תסמינים גופניים– פנים ארוכות, לסת בולטת, אוזניים גדולות, כל אלה הם תסמינים גופניים נפוצים במקרה זה.

בדיקה לזיהוי תסמונת איקס שביר והחשיבות בביצועה

אשה  אשר הינה נשאית של פרה מוטציה, או שלוקה במוטציה מלאה, יכולה להעביר לצאצאיה מצב של מוטציה מלאה. מסיבה זו הבדיקה לזיהוי תסמונת איקס שביר נעשית, במהלך מעקב ההריון, לנשים. הדבר כרוך בבדיקה גנטית בדרך של בדיקת דם או לעיתים באמצעות משטח מתאי הלחי. מטרתה של הבדיקה היא לאתר את הגן FMR1.

במקרה שנמצא כי האישה הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, היא תוזמן לייעוץ גנטי, ויומלץ לה לבצע בדיקה של העובר כדי לברר אם הוא/היא לוקים בתסמונת, שאם כן – תינתן האפשרות להפסיק את ההיריון.

נוסף על כן, אם מתברר כי אישה הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה בטרם הכניסה להריון, היא תוכל מלכתחילה להסתייע בטכניקה מיוחדת של הפריה חוץ גופית שנקראת PGD על מנת להרות עובר בריא ולמנוע הופעת תסמונת האיקס השביר.

טיפול בתסמונת האיקס השביר

תסמונת האיקס השביר הינה מחלה חשוכת מרפא. עם זאת ולמרות שלא ניתן לרפא אותה, התערבות מוקדמת וטיפולים ממוקדים יכולים לעזור בניהול הסימפטומים ולשפר את ההתמודדות עמה. נסקור להלן מספר גישות טיפול אפשריות:

1. התערבויות חינוכיות: במטרה לעזור לילדים עם תסמונת איקס שביר למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם מבחינה אקדמית וחברתית נדרשת תוכניות חינוך מיוחדות המותאמות לצרכיו של הפרט.
2. טיפולים התנהגותיים: ניתוח התנהגות יישומית ולימוד מיומנויות הסתגלות יכולים לעזור להתמודד עם התנהגויות מאתגרות.
3. נטילת תרופות: ניתן להסתייע בתרופות לניהול תסמינים כגון חרדה, היפראקטיביות והפרעות קשב. עם זאת, חשוב מאוד להשתמש בתרופות בזהירות רבה ותחת ליווי ופיקוח של איש מקצוע מתחום הבריאות.
4. שירותי תמיכה משלימים: ייעוץ, ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק כל אלה ועוד יכולים לספק סיוע נוסף לאנשים עם תסמונת האיקס השביר ולבני משפחותיהם.

תסמונת האיקס השביר במבט אל העתיד

ההתקדמות בבדיקות גנטיות וטיפולים ממוקדים טומנת בחובה הבטחה לשיפור המציאות היום יומית של אנשים עם תסמונת האיקס השביר ובני משפחותיהם בעתיד הנראה לעין. מהסיבה הזו, מחקר מתמשך של המנגנונים הבסיסיים של תסמונת איקס שביר הינו חיוני להמשך התפתחות של טיפולים והתערבויות מועילות.

רשלנות רפואית בשל העדר אבחון תסמונת האיקס השביר

ניתן לאבחן תסמונת איקס שביר באמצעות בדיקה גנטית פשוטה בטרם כניסה להריון ואף במהלך ההריון, כאמור . ככל והרופא או הרופאה המלווים את האישה בטרם כניסה להריון או במהלך ההריון לא המליצו לאישה לבצע את הבדיקה הנדרשת ופספסו את העובדה שהאישה/ העובר נושאים את הגן, הדבר עלול להיחשב כרשלנות רפואית המקימה עילת תביעה אשר ככל ותוכח בבית המשפט תזכה בפיצוי כספי בגין הנזק שנגרם כתוצאה מהרשלנות. במצב כזה על ההורים להתייעץ עם עו"ד המתמחה ברשלנות רפואית בהקדם האפשרי על מנת לבחון את עובדות המקרה הספציפי והערכת סיכויי התביעה.

למשרדנו ניסיון רב בניהול תיקים אלו ובין היתר נוהל תיק לידת תאומים אשר לקו בתסמונת ה-X השביר (קישור)

לסיכום

תסמונת האיקס השביר היא הפרעה גנטית מורכבת המשפיעה בדרכים שונות ורבות על אנשים הסובלים ממנה ובני משפחותיהם. למרות שכרגע אין תרופה לתסמונת זו, אבחון והתערבות מוקדמים יכולים ליצור הבדל משמעותי בחייהם של אלה ובמקרה של אבחון מוקדם לפני הריון אף לאפשר תהליך של ברירת עוברים והבאת עובר בריא לעולם. פנו אל משרד עורכי הדין א. שמואלי, רובינסקי ושות' לצורך תיאום פגישת ייעוץ וקבלת מידע משפטי נוסף בנושא.