צרו קשר
★ ★ ★ ★ ★ 28 לקוחות דירגו אותנו 5 מתוך 5. קראו מה היה להם לומר

תסמונת איקס שביר

מה זה תסמונת איקס שביר?

תסמונת איקס שביר (או תסמונת X שביר, או באנגלית Fragile X Syndrome) היא תסמונת גנטית שהינה הסיבה השכיחה ביותר (לאחר תסמונת דאון) למגוון לקויות קוגניטיביות והתנהגותיות, ובכללן הפרעות למידה, אוטיזם, ופיגור ברמה בינונית עד קשה.

תסמונת איקס שביר פוגעת בצורה קשה יותר בזכרים, ושכיחותה בזכרים נאמדת בין 1:4000 לבין 1:6000.

התסמונת מתבטאת בהרחבה של אזור מסויים בכרומוזום X (מכאן שמה של התסמונת), בגן שנקרא FMR1, ושמתבטאת במספר גדול מהנורמה של חלבון CGG.

במצב תקין – מספר החזרות אינו עולה על 50.

במצב של פרה מוטציה – מספר החזרות נע בין 55 ל-200.

במצב של מוטציה מלאה – מספר החזרות עולה על 200.

אשה שהינה נשאית של פרה מוטציה, או שלוקה במוטציה מלאה, יכולה להעביר לצאצאיה מצב של מוטציה מלאה. מסיבה זו הבדיקה לזיהוי תסמונת איקס שביר נעשית, במהלך מעקב ההריון, לנשים. במקרה שנמצא כי האשה הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, היא תוזמן ליעוץ גנטי, ויומלץ לה לבצע בדיקה של העובר כדי לברר אם הוא/היא לוקים בתסמונת, שאם כן – תינתן האפשרות להפסיק את ההריון.

לחילופין, אשה שמתברר כי הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, תוכל מלכתחילה להרות עובר בריא וזאת בטכניקה מיוחדת של הפריה חוץ גופית שנקראת PGD.

תסמונת איקס שביר בתביעות שניהלנו

פיצוי בסך 8.3 מיליון ש"ח בתביעת רשלנות רפואית שעילתה הולדה בעוולה של ילדה עם איקס שביר

עו"ד אבי שמואלי

פס"ד שניתן ע"י ביהמ"ש העליון: נתקבלה תביעת רשלנות רפואית בהריון שעילתה הולדה בעוולה של ילדה עם X שביר. להורים נפסק פיצוי כולל בסך 8.3 מליון ₪.

הולדה בעוולה של 2 ילדים עם איקס שביר

עו"ד אבי שמואלי

בימים אלו מוגשת ע"י משרדנו תביעה על רשלנות רפואית בהריון שהביאה להולדה בעוולה של שני ילדים עם X שביר. הילדים נולדו בשנים 1994 ו-1996, והעובדה ש…

האפשרות לגלות תסמונת איקס שביר במהלך הריון

עו"ד אבי שמואלי

התקבלה תביעה על רשלנות רפואית בהריון, שהוגשה נגד רופא נשים שלא הפנה מטופלת לבדיקה לגילוי נשאות של X שביר, ואף לא…