א. שמואלי, רובינסקי ושות’ משרד עורכי דין (1)
חיפוש
סגור את תיבת החיפוש

תסמונת האיקס השביר

תסמונת האיקס השביר (או תסמונת X שביר, או באנגלית Fragile X Syndrome) היא תסמונת גנטית שהינה הסיבה השכיחה ביותר (לאחר תסמונת דאון) למגוון לקויות קוגניטיביות והתנהגותיות, ובכללן הפרעות למידה, אוטיזם, ופיגור ברמה בינונית עד קשה.

תסמונת האיקס השביר פוגעת בצורה קשה יותר בזכרים, ושכיחותה בזכרים נאמדת בין 1:4000 לבין 1:6000.

התסמונת מתבטאת בהרחבה של אזור מסויים בכרומוזום X (מכאן שמה של התסמונת), בגן שנקרא FMR1, ושמתבטאת במספר גדול מהנורמה של חלבון CGG.

במצב תקין – מספר החזרות אינו עולה על 50.

במצב של פרה מוטציה – מספר החזרות נע בין 55 ל-200.

במצב של מוטציה מלאה – מספר החזרות עולה על 200.

אשה שהינה נשאית של פרה מוטציה, או שלוקה במוטציה מלאה, יכולה להעביר לצאצאיה מצב של מוטציה מלאה. מסיבה זו הבדיקה לזיהוי תסמונת איקס שביר נעשית, במהלך מעקב ההריון, לנשים. במקרה שנמצא כי האשה הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, היא תוזמן ליעוץ גנטי, ויומלץ לה לבצע בדיקה של העובר כדי לברר אם הוא/היא לוקים בתסמונת, שאם כן – תינתן האפשרות להפסיק את ההריון.

לחילופין, אשה שמתברר כי הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, תוכל מלכתחילה להרות עובר בריא וזאת בטכניקה מיוחדת של הפריה חוץ גופית שנקראת PGD.

עוד עשוי לעניין אותך

תינוק נדבק בGBS במהלך לידה - לא טופל כנדרש באנטיביוטיקה - ונותר עם שיתוק מוחין

עו"ד אבי שמואלי   להלן עדכון על תביעת רשלנות רפואית חדשה שהגשנו בימים אלו ממש: במה עסקה התביעה ? ענינה של התביעה בשרשרת כשלים שנפלו
תביעה

תסביב אשך שלא אובחן בזמן

משרדנו הגיש עד היום מספר תביעות של רשלנות רפואית שעסקו בחוסר אבחונו במועד של תסביב אשך, וכתוצאה מכך כריתת אשך. להלן מספר עובדות בנוגע לתסביב...

מחיר רשלנות רפואית בלידה – 2.5 מליון

עו"ד שגיא רובינסקי בימים אלה הסתיימה במשרדנו תביעה נוספת בגין רשלנות רפואית בלידה. תביעה זו עסקה בלידה רביעית של אישה צעירה ובריאה, אשר הסתיימה בקרע