צרו קשר
★ ★ ★ ★ ★ 28 לקוחות דירגו אותנו 5 מתוך 5. קראו מה היה להם לומר

תסמונת איקס שביר

מה זה תסמונת איקס שביר?

תסמונת איקס שביר (או תסמונת X שביר, או באנגלית Fragile X Syndrome) היא תסמונת גנטית שהינה הסיבה השכיחה ביותר (לאחר תסמונת דאון) למגוון לקויות קוגניטיביות והתנהגותיות, ובכללן הפרעות למידה, אוטיזם, ופיגור ברמה בינונית עד קשה.

תסמונת איקס שביר פוגעת בצורה קשה יותר בזכרים, ושכיחותה בזכרים נאמדת בין 1:4000 לבין 1:6000.

התסמונת מתבטאת בהרחבה של אזור מסויים בכרומוזום X (מכאן שמה של התסמונת), בגן שנקרא FMR1, ושמתבטאת במספר גדול מהנורמה של חלבון CGG.

במצב תקין – מספר החזרות אינו עולה על 50.

במצב של פרה מוטציה – מספר החזרות נע בין 55 ל-200.

במצב של מוטציה מלאה – מספר החזרות עולה על 200.

אשה שהינה נשאית של פרה מוטציה, או שלוקה במוטציה מלאה, יכולה להעביר לצאצאיה מצב של מוטציה מלאה. מסיבה זו הבדיקה לזיהוי תסמונת איקס שביר נעשית, במהלך מעקב ההריון, לנשים. במקרה שנמצא כי האשה הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, היא תוזמן ליעוץ גנטי, ויומלץ לה לבצע בדיקה של העובר כדי לברר אם הוא/היא לוקים בתסמונת, שאם כן – תינתן האפשרות להפסיק את ההריון.

לחילופין, אשה שמתברר כי הינה נשאית של פרה-מוטציה או מוטציה מלאה, תוכל מלכתחילה להרות עובר בריא וזאת בטכניקה מיוחדת של הפריה חוץ גופית שנקראת PGD.

תסמונת איקס שביר בתביעות שניהלנו