תלסמיה הינה מחלה גנטית, המטולוגית, כרונית, וקשה ביותר, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. משמעו של דבר, שכדי שאדם יוולד כשהוא חולה במחלה, עליו לקבל מכל אחד מהוריו גן שפגוע במוטציה שגורמת למחלה.
בצורתה הקשה ביותר המחלה נקראת "ביתא תלסמיה מייג'ור", והיא מצריכה קבלת עירויי דם בתכיפות קבועה, וטיפולים תרופתיים שונים ורבים, שמטרתם למנוע או למזער פגיעות המחלה, ואת התופעות הקליניות השונות שכרוכות בה או בטיפולים שניתנים במסגרתה.
המחלה שכיחה במיוחד בקרב ערביי ישראל, כמו גם בקרב יהודים שמוצאם בארצות הים התיכון, ומסיבה זו, ובשל חומרתה, בדיקה לזיהוי נשאותה נמצאת ב"סל הבריאות" ואמורה להיעשות לכל זוג בישראל שנמצא בהריון או לקראת הריון. ככל שמתברר כי שני בני הזוג הינם נשאים של המחלה, הרי שבמסגרת יעוץ גנטי יובהר להם שכל הריון שלהם כרוך בסיכון של 25% לכך שהעובר יהיה חולה במחלה, וכי ניתן לבדוק/לשלול האמור במהלך ההריון באמצעות דיקור סיסי שליה או מי שפיר (ובמקרה שמדובר בעובר חולה – להפסיק את ההריון), כמו גם להשתמש בטכניקה קדם הריונית בשם PGD במטרה להביא מלכתחילה לכך שברחם האשה תושתל ביצית מופרית של עובר שאינו חולה במחלה.
