צרו קשר
★ ★ ★ ★ ★ 30 לקוחות דירגו אותנו 5 מתוך 5. קראו מה היה להם לומר

אנמיה חרמשית

מה זה אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית, כרונית ופרוגרסיבית, שנכללת בתוך קבוצת מחלות הנקראות המוגלובינופטיות. מדובר בקבוצה גדולה של מצבים תורשתיים שבהם יש פגיעה כמותית או איכותית בייצור ההמוגלובין.

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציה נקודתית בגן לבטא-גלובין הגורמת לשינוי של החומצה האמינית בקודון 6 מחומצה גלוטמית לחומצה ואלינית. החלבון אמנם מתבטא ברמה תקינה אך נוטה ליצור פולימרים דמויי סיבים, בפרט בריכוז חמצן נמוך. מבנים פולימריים אלו מקנים לתא האדום את צורתו המיוחדת למחלה (צורה חרמשית – ומכאן שמה) ופוגעים בתפקודו התקין.

אנמיה חרמשית מועברת בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית. מצב הומוזיגוט הוא SS ואילו מצב ההטרוזיגוט יכול להיות משולב עם מוטציה נוספת בגן לבטא-גלובין.

מקור המחלה באפריקה המרכזית, והיא נדדה לאגן הים התיכון עם המסחר בעבדים ושבטי הבדואים הנודדים. צאצאי שבטים אלו מצויים כיום בעיקר בקרב ערביי צפון ישראל. יש לציין, שהנשאים למחלה עמידים למלריה, ולכן הגן נעשה נפוץ באזורים בהם היתה מלריה עד תחילת המאה ה-20 (צפון הארץ, חוף הים התיכון הצפוני, עמק יזרעאל ועמק החולה).

הנשאים לאנמיה חרמשית (sickle cell trait) אינם סובלים מתסמינים קליניים וספירת הדם שלהם תקינה.  לפיכך לא ניתן לאבחן את הנשאים בעזרת קליניקה או מאפיינים של הכדורית האדומה או האינדקסים שלה (כפי שנעשה בנשאות לטלסמיה). הבדיקה/האבחנה לנשאות לאנמיה חרמשית תעשה בעזרת אלקטרופוריזה של ההמוגלובין וכמובן בהמשך בדיקה גנטית. מבחינה גנטית, סטטיסטית, באחד מתוך ארבעה הריונות של בני זוג ששניהם נשאי אנמיה חרמשית, ייוולד עובר/ית החולה באנמיה חרמשית.

קליניקה של אנמיה חרמשית

הסימנים הקליניים של מחלת האנמיה החרמשית (SCD) הינם מגוונים, וחומרתם שונה משמעותית בין הגנוטיפים השונים, וגם בקרב חולים עם אותו הגנוטיפ. חולי אנמיה חרמשית עם המוגלובין SS (הומוזיגוטים) הינם בעלי תסמינים קליניים קשים יותר.

מדובר במחלה כרונית פרוגרסיבית שמשפיעה על כל מערכות הגוף. החולים באנמיה חרמשית מפתחים אנמיה המוליטית, וסובלים מסוגים שונים של התקפים הנגרמים עקב חסימות כלי דם, ביניהם: התקפי כאבים (ווזו-אוקלוסיביים), "התקף-חזה" חריף  (acute chest syndrome”"), אוטמים במערכת עצבים מרכזית, משברים המוליטיים ואפלסטיים, נמק א-ווסקולרי של הירך, סקווסטרציה חריפה בטחול (acute splenic sequestration) ועוד. חסימות כלי דם באיברים חיוניים כגון: מוח, כליה, עין, יכולים להיות בלתי הפיכים ואף להסתיים במוות. לחולים אלו יש גם נטייה לפתח סיבוכים זיהומיים.

השלכות אנמיה חרמשית על החולים ומשפחותיהם

מחלת אנמיה חרמשית כרוכה בתחלואה משמעותית עקב פגיעה רב מערכתית. שורה של פגיעות והשפעות על מערכות רבות מתפתחות במשולב: קיימות פגיעות רבות הנובעות מהמחלה עצמה, וקיימות פגיעות הנובעות מהטיפול הניתן למחלה, למשל עירויי דם תכופים, כולל סיבוכים הכרוכים בעירויי הדם, וסיבוכים הנובעים מהיווצרות עודפי ברזל ומתרופות הכלציה.

לצד הכאב הכרוני שכרוך במחלה, ישנם  התקפים של כאב קשה שלא ניתן לשליטה אמבולטורית אלא אשפוזית. זוהי התחלואה המשמעותית ביותר במחלה והיא הולכת ומחמירה עם ההתבגרות.  חולי SCD תלויים במשככי כאבים, ורבים מהם נהיים תלויים באופיאטים. הכאב עצמו, והתלות באופיאטים, מפריעים לחולים לנהל אורח חיים נורמטיבי, ורובם אינם יכולים להתחייב למקום עבודה בגלל היעדרויות מרובות על רקע סיבוכי המחלה.

היות ומדובר במחלה כרונית, עם סיבוכים קשים ותחלואה רבה, הטיפול מצריך תכנית תמיכה וחינוך רציפה וקבועה שכוללת, המטולוג מומחה למחלה קשה זו, צוות אחיות מיומן, מומחה להתפתחות ילדים, מספר רב של רופאים מומחים יועצים מדיסציפלינות אחרות, עובד סוציאלי, שירות פסיכולוגי, לעיתים שירות פסיכיאטרי.

בשני העשורים האחרונים חלה התקדמות משמעותית בהבנת המחלה ואבחונה ובטיפול בה. בעקבות התקדמות זו הושגו הארכת תוחלת החיים, הפחתת תחלואה משנית, והפחתת שיעורי התמותה המוקדמת. יחד עם זאת, המחלה היא מחלה כרונית קשה ביותר, וחוליה ממשיכים להיות תלויים במערכת הבריאות, תלויים במשככי כאבים ובתרופות נוספות, בהתאם לסיבוכים המתפתחים, ביניהן תחליפים הורמונליים, תרופות כנגד הפרעות קצב ואי ספיקת לב, ויטמין D וסידן, אנטיביוטיקה מניעתית, אספירין, לעיתים נוגדי קרישה ועוד.

בשל האמור, מחלת האנמיה החרמשית מטילה עומס כבד על משפחת המטופל, ובפרט במטופל הצעיר שעל הוריו ללוות ולדאוג ולוודא כי הוא מקבל את מלוא הטיפול, המעקב והבדיקות שנדרשים. בהמשך חולים אלו מתקשים לנהל אורח חיים תקין או להשתלב במעגל התעסוקה ולכן הופכים לנטל על משפחותיהם ועל החברה.

תוחלת החיים של חולי אנמיה חרמשית

תוחלת החיים בחולי אנמיה חרמשית המטופלים כמומלץ השתפרה ביותר, והתמותה כיום אינה מסיבוכים זיהומיים, אלא מנזק מתקדם לאיברים. המחלה השתנתה ממחלה פטאלית כבר בילדות, למחלה כרונית המלווה את החולה במשך החיים וקשורה בנסיגה מתקדמת באיכות החיים ובנזק מתקדם לאיברים. תוחלת החיים הצפויה כיום בחולי bSSSCD-H במדינות מפותחות ובאזורים שיש בהם גישה למערכת רפואית מתקדמת עומדת על אמצע/סוף שנות ה-60 לחייהם, וניתן לשער כי בשל ההתקדמות הרפואית הנמשכת, אותם פעוטות שחולים כיום במחלה, ומקבלים ככאלו מגיל צעיר את הטיפול הרפואי העדכני, יהיו בעלי תוחלת חיים גבוהה עוד יותר, וצפוי שיגיעו לשנות ה-70 לחייהם.

תוכנית הסקר בישראל לזיהוי מוקדם של אנמיה חרמשית

בשנת 1987 הופעלה בישראל תכנית סקר לגילוי נשאות להמוגלובינופטיות בנשים בהריון, תחילה בקרב נשים בהריון בעמק יזרעאל, ובהמשך  בקרב כלל האוכלוסייה בצפון הארץ, (כאמור, באזורי צפון הארץ היתה מלריה ובהתאם לכך ישנה שכיחות מוגברת של הגן לאנמיה חרמשית).  בדיקת הסקר במתכונתה הראשונית נועדה לזהות נשאיות לטלסמיה על פי ספירת דם מחשידה למחלה זו. לאלו שנמצאו חשודות בוצעה בדיקת המוגלובין אלקטרופוריזה. ברוב המקרים נשאות לאנמיה אינה מתבטאת בספירת הדם ולכן בירור למחלה זו בתקופת סקר זו התבצע רק על פי סיפור משפחתי מחשיד.

מאז שנת 1999, עם כניסתן לשגרה של טכנולוגיות מעבדתיות חדשות (variant HB testing, ו- HPLC ) הורחבה תכנית הסקר כך שכל דגימות הדם הנלקחות לצורך מעקב הריון מנשים בצפון ישראל נבדקות בשיטות אלו לנוכחות סוגי המוגלובין לא תקינים, כולל לזיהוי נשאות לאנמיה חרמשית.

בהתאם, מאז שנת 1999 כל אישה בהריון בצפון ישראל עוברת, כבדיקת סקר (כלומר גם ללא סימנים/רקע מחשידים), ספירת דם מלאה ואלקטרופוריזה של ההמוגלובין בשיטת HPLC (על מנת לזהות גם HBS,C,D בנוסף ל HBA,A2,F).

אותן נשים שנמצאות נשאיות למחלת אנמיה חרמשית, מוזמנות (רצוי עם הבעל) למתן הסבר מתאים, ולאחר מכן גם הבעל מתבקש לעבור בדיקת המוגלובין אלקטרופוריזה. במקרה שגם הוא נמצא נשא, הזוג מופנה לייעוץ גנטי ומוצע להם אבחון טרום לידתי, בין באמצעות בדיקת סיסי שליה ובין באמצעות דיקור מי שפיר וזאת על מנת לאבחן/לשלול אפשרות שהעובר חולה במחלה (הסיכון לעובר חולה במקרים כנ"ל עומד על 1/4=25%).

במקרה שבדיקה כנ"ל מזהה כי העובר חולה במחלה, ניתנת לזוג האפשרות להפסיק את ההריון בכל שלב משום שמדובר באבחנה ודאית (100%) של מחלה כרונית קשה שכרוכה במגבלות קשות, מצריכה טיפולים לכל אורך החיים, וצורך בעזרת צד ג'.

בנוסף, במקרה שמאובחן כי שני בני הזוג נשאים לאנמיה חרמשית יינתן הסבר לבני הזוג על האפשרות של תהליך PGD-IVF בכל הריון על מנת להבטיח שהעובר שיוחזר לרחם האישה הוא בריא, וכדי למנוע את הצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר חולה.

ייעוץ רשלנות רפואית
צרו עמנו קשר לקבלת ייעוץ משפטי ללא עלות »
מענה תוך 24 שעות • 100% דיסקרטיות